MANIFESTASI OKULAR PADA SINDROM RAINE
Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif displasia tulang yang jarang, dengan karakteristik displasia kraniofasial yang menghasilkan tampilan wajah seperti ikan, dan osteosklerosis. Karakteristik wajah antara lain dahi yang menonjol, proptosis, hipoplasia wajah bagian tengah dengan hipoplasia hidung, mulut berbentuk segitiga, dan hiperplasia gusi. Sindrom ini pertama kali ditemukan oleh Raine et al tahun 1989 pada seorang bayi perempuan dengan karakteristik mikrosefali, proptosis / exoftalmus, hipoplasia hidung, hiperplasia gusi, celah palatum dan letak telinga yang rendah. Osteosklerosis juga ditemukan dari pemeriksaan radiologi pada pasien ini di bagian tengkorak, pelvis dan tulang panjang.
Sindrom Raine dikenal sebagai suatu sindrom yang mematikan pada periode bayi baru lahir, namun 8 kasus telah dilaporkan bertahan sampai masa kanak-kanak ataupun dewasa. Penyakit ini diperkirakan mengenai sekitar kurang dari 1 per 1.000.000 individu, dan kurang dari 40 kasus dilaporkan di literatur. Manifestasi okular dari sindrom Raine dapat berupa proptosis / exoftalmus dan hipertelorisme yang disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang abnormal.
Sindrom Raine adalah suatu penyakit autosomal resesif yang langka dengan karakteristik hipoplasia bagian tengah wajah dengan batang hidung datar dan hidung yang pendek, exoftalmus / proptosis, dan osteosklerosis. Manifestasi okular proptosis/exoftalmus pada sindrom Raine disebabkan oleh perkembangan kraniofasial yang abnormal.
